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新生儿遗传代谢病筛查于新生儿出生72小时后，7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后采集足跟血进行初筛。初筛报告为可疑阳性者，由初筛采血机构重新采集足跟血并递送至新生儿遗传代谢病筛查中心（重庆医科大学附属儿童医院，简称新筛中心）复筛。复筛报告为阳性者，由新筛中心通知新生儿监护人直接到新筛中心进行复查确诊。
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